Mano-Morbo di Dupuytren

Introduzione

Il morbo di Dupuytren è una patologia fibroproliferativa cronica che colpisce la fascia palmare della mano, portando a progressiva flessione e contrattura delle dita.

Sebbene non rappresenti una condizione pericolosa per la vita, ha un impatto significativo sulla funzionalità della mano e sulla qualità della vita del paziente. In questo articolo vengono analizzati gli aspetti epidemiologici, eziopatogenetici, sintomatologici, diagnostici e terapeutici della malattia.

La malattia di Dupuytren, descritta per la prima volta dal chirurgo francese Baron Guillaume Dupuytren nel 1833, è una patologia del tessuto connettivo caratterizzata dalla formazione di noduli e corde fibrose nella fascia palmare, che porta a una progressiva e irreversibile flessione delle dita.

EPIDEMIOLOGIA

La prevalenza del morbo di Dupuytren varia significativamente a seconda della popolazione studiata. È più comune nei paesi del Nord Europa, con una prevalenza stimata del 3-6% negli adulti sopra i 45 anni, mentre è meno frequente nelle popolazioni asiatiche e africane. Colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne, con un rapporto di circa 3:1, e l’età media di insorgenza è tra i 50 e i 60 anni.

Fattori di rischio includono:

• Ereditarietà: storia familiare positiva in circa il 60-70% dei casi.
• Comorbidità: diabete mellito, epilessia, alcolismo cronico e fumo.
• Occupazione: lavori manuali che comportano vibrazioni o traumi ripetuti alla mano.

Eziopatogenesi

Il morbo di Dupuytren è caratterizzato da un’alterazione della fascia palmare, con proliferazione di miofibroblasti e deposito anomalo di collagene di tipo III. Questo processo porta alla formazione di noduli e cordoni fibrosi, responsabili della contrattura progressiva delle dita.

I meccanismi patogenetici coinvolgono:

• Fattori genetici: varianti genetiche nei loci associati alla produzione di collagene e alla regolazione della matrice extracellulare.
• Fattori molecolari: disregolazione delle citochine (TGF-β) e attivazione dei fibroblasti.
• Microtraumi ripetuti: contribuiscono a innescare la risposta fibrotica nei soggetti predisposti.

Meccanismi Molecolari

1. Alterazione dei miofibroblasti
2. Incremento della produzione di:

• Collagene tipo III
• Fibronectina
• Metalloproteinasi

Fattori di Crescita Coinvolti

• TGF-β
• PDGF
• VEGF
• IGF

Alterazioni Genetiche

• Mutazioni WNT signaling pathway
• Alterazioni della matrice extracellulare
• Modificazioni epigenetiche

SINTOMATOLOGIA E STADI DELLA MALATTIA

A) Fase Nodulare Precoce

• Comparsa di noduli palmari
• Ispessimento della fascia palmare

B) Fase Proliferativa

• Formazione di corde fibrose
• Iniziale limitazione funzionale

C) Fase Residua

• Contrattura in flessione permanente
• Limitazione funzionale severa

I sintomi iniziali del morbo di Dupuytren includono:

• Noduli palmari: inizialmente piccoli e non dolorosi, spesso percepiti come aree di ispessimento della pelle.
• Cordoni fibrosi: si sviluppano progressivamente dalla fascia palmare verso le dita, limitandone l’estensione.
• Contrattura: flessione persistente delle dita, più frequentemente il quarto e quinto dito (anulare e mignolo), con difficoltà a eseguire movimenti di estensione completa.

Nei casi avanzati, i pazienti possono lamentare:

• Riduzione della funzionalità: difficoltà a compiere attività quotidiane come scrivere, stringere la mano o manipolare oggetti.
• Disagio estetico: deformità visibili della mano.
• Dolore: sebbene raro, può essere presente in una minoranza di pazienti.

Diagnosi

La diagnosi del morbo di Dupuytren è essenzialmente clinica e si basa su Valutazione Clinica:

1. Anamnesi accurata
2. Esame obiettivo: identificazione di noduli, cordoni fibrosi e limitazione dei movimenti di estensione delle dita; Test del tavolo (table top test); Misurazione degli angoli di contrattura; Valutazione della funzionalità residua
3. Test di Hueston: il paziente non riesce a posare completamente il palmo della mano su una superficie piatta.
4. Stadiazione clinica: basata sull’entità della contrattura e sul numero di dita coinvolte.

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

• Ecografia: valutazione dell’estensione e spessore delle corde
• RMN: casi selezionati per pianificazione chirurgica
• Radiografia: esclusione di patologie associate

TERAPIA

Il trattamento del morbo di Dupuytren dipende dalla gravita dei sintomi e dal grado di compromissione funzionale:

Trattamento conservativo:

• Osservazione: nei casi iniziali o asintomatici, con monitoraggio periodico.
• Fisioterapia: per mantenere la mobilità e ridurre la rigidità articolare.
• Iniezioni di corticosteroidi: per ridurre l’infiammazione nei noduli dolorosi.

Trattamento non chirurgico minimamente invasivo:

• Iniezioni di collagenasi di Clostridium histolyticum: tecnica approvata per il trattamento delle cordoni fibrosi, con risultati promettenti in termini di miglioramento della funzionalità.
• Aponeurotomia percutanea con ago: tecnica ambulatoriale che consente di recidere i cordoni fibrosi senza incisioni chirurgiche estese.

Trattamento chirurgico:

• Fasciectomia parziale: rimozione dei noduli e cordoni fibrosi, indicata nei casi moderati o gravi.
• Fasciectomia dermica: rimozione completa della fascia palmare, utile nei casi recidivanti.
• Amputazione: riservata ai casi estremi con gravi deformità e perdita funzionale.

La riabilitazione post-operatoria è fondamentale per ottimizzare i risultati funzionali e prevenire recidive.

INDICAZIONI AL TRATTAMENTO CHIRURGICO

• Contrattura MF >30°
• Contrattura IFP >20°
• Limitazione funzionale significativa

TECNICHE

1. Fasciotomia percutanea

• Indicata in casi selezionati
• Rischio di recidiva elevato

1. Fasciectomia selettiva

• Rimozione del tessuto patologico
• Preservazione delle strutture sane

1. Fasciectomia radicale

• Casi severi
• Maggior rischio di complicanze

Complicanze Post-operatorie

• Ematomi
• Infezioni
• Lesioni nervose
• Algodistrofia
• Rigidità articolare

Follow-up e Prognosi

Monitoraggio

• Controlli clinici periodici
• Valutazione funzionale
• Prevenzione delle recidive

Tasso di Recidiva

• 20-30% dopo trattamento chirurgico
• 50-70% dopo trattamento mini-invasivo
• Maggiore nei pazienti giovani

CONCLUSIONI

Il morbo di Dupuytren è una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione ottimale. La comprensione dei meccanismi eziopatogenetici ha portato allo sviluppo di trattamenti innovativi che, accanto alle opzioni chirurgiche tradizionali, offrono migliori prospettive per i pazienti. Una diagnosi precoce e un trattamento personalizzato sono fondamentali per preservare la funzionalità della mano e migliorare la qualità della vita.

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